GENOMITIETO
Ota yhteyttä!

Ota yhteyttä!

Miksi genomitietoa kannattaa hyödyntää terveydenhoidossa?


Terveydenhuollossa ihmisen genomitiedolla on valtava, toistaiseksi hyvin vähän hyödynnetty potentiaali. Perinnöllisyyslääketiede on jo laajamittaisessa käytössä osana hoitokäytäntöjä, mutta farmakogenomiikka on vielä monilta osin hyödyntämätön lääketieteen ala. Nykyään ymmärretään, että monien lääkeaineiden teho ja turvallisuus määräytyvät hyvin pitkälti potilaan yksilöllisen perimän mukaan. Yksilökohtainen lääkevasteen vaihtelu on tunnistettu ongelma, johon määrätietoinen geenitestaus on hyvä ratkaisu. Lääkitystä määrättäessä on otettava huomioon, että jokainen meistä reagoi hieman eri tavalla eri lääkeaineisiin. Kun henkilön genotyyppi tunnetaan ja tietoa osataan soveltaa osana terveydenhoitoa, voidaan määrätä juuri hänelle sopiva lääkitys.

 

Oikea potilas, oikea lääke, oikeaan aikaan

Yksi lääkehoidon perusongelmista on lääkeaineen tehon ja turvallisuuden yksilöllinen vaihtelu. Aineenvaihduntaa eli metaboliaa säätelevien entsyymien aktiivisuus on merkittävimpiä lääkevasteen vaihtelun syitä. Yleisesti käytetyistä lääkkeistä noin neljäsosa metaboloituu elimistössä niin kutsutun CYP2D6-entsyymin vaikutuksesta. Näitä lääkkeitä ovat mm. opioidit, rytmihäiriö- ja masennuslääkkeet. Lääkkeen erittäin nopea metaboloituminen voi olla hoidon tehottomuuden syy. Hidas metabolia taas voi aiheuttaa lääkkeen kertymisen elimistöön ja aiheuttaa myrkytyksen.

Oikea tieto potilaan omasta metaboliasta oikeaan aikaan on edellytys sille, että tällaisilta ongelmilta vältytään. Tästä syystä on ensi arvoisen tärkeää antaa parhaat mahdolliset työkalut genomitiedon hyödyntämiseen osana lääkehoitoa. Koska genomi on jokaiselle ihmiselle henkilökohtainen ja muuttumaton, farmakogenomista tietoa voi ja kannattaa hyödyntää ennaltaehkäisevästi jo lääkeainetta ja annostusta määrättäessä. Kun henkilö on kerran käynyt geenitestissä, tämän testin tulokset pätevät läpi eliniän.



Miten genomitieto saadaan käytäntöön?


Geenikartoituksella on jo vakiintunut paikkansa syövän diagnostiikassa ja hoidon valinnassa. Kuitenkin paljon suurempi potilasjoukko hyötyisi genomitiedon käytöstä, kun hoitoa valitaan. Genomitiedon hyödyntäminen ei ole enää kiinni geenitestien kustannuksista. Suurin haaste on suunnitella potilaan hoitoprosessit ja tietojärjestelmät niin, että oleellinen genomitieto on saatavissa nopeasti silloin, kun sen käyttö olisi aiheellista. Toinen merkittävä haaste liittyy henkilöstön osaamiseen. Potilaan genomista on poimittava tiedon kultahiput, ja tätä tietoa on osattava soveltaa potilastyössä. Kaikesta tästä on myös viestittävä ymmärrettävällä tavalla potilaalle. Tämän haasteellisen kokonaisuuden hallintaan on olemassa toimivia ratkaisuja.

Genomitietoa voidaan hyödyntää jo nyt lääkehoidossa. Monien lääkeaineiden kohdalla tunnetaan jo hyvin reitit, joiden kautta ne metaboloituvat elimistössä. Erityisesti sytokromeihin CYP2D6 ja CYP2C19 liittyy geneettistä vaihtelua, joka voidaan selvittää laboratoriotutkimuksilla. Tutkimalla geenitestin avulla tiettyjen sytokromien metabolianopeus, voidaan lääkkeen soveltuvuus tai annostus päätellä aiempaa tarkemmin. Näin potilaan lääkehoito on aiempaa yksilöllisempää, tehokkaampaa ja turvallisempaa. Vuonna 2011 julkaistussa tanskalaisessa tutkimuksessa todettiin, että genomitiedon hyödyntäminen psykiatristen potilaiden lääkehoidossa johti yli 20 prosentin kokonaiskustannusten säästöön. Potilaiden vastaanottokäynnit lääkehoidon annosten hakemiseksi vähenivät, kun potilaan lääkeannos voitiin määrätä kyseisen henkilön genotyypin perusteella.

Farmakogenomiikan laajamittainen hyödyntäminen on sekä terveydenhoitoalan että potilaan intressissä. Potilaat toivovat tehokasta ja turvallista hoitoa. Potilaalla tulisikin olla mahdollisuus halutessaan saada lääkehoitoonsa vaikuttava geenitiedot testattua. Turvallisemmalla lääkehoidolla saadaan myös merkittäviä säästöjä terveydenhuollon kustannuksissa. Lääkehoitojen komplikaatiot vähenevät ja lääkkeiden annostelu on aiempaa osuvampaa.


Mihin lääkkeisiin genomitieto vaikuttaa?


Vaikuttava aineKauppanimet
abakaviiriKivexa, Triumeq, Trizivir, Ziagen
allopurinoliAllonol, Apurin Sandoz, Zyloric
amitriptyliiniKlotriptyl, Klotriptyl Mite, Limbitrol, Pertriptyl, Triptyl
aripipratsoliAbilify, Abilify Maintena, Aripiprazole Accord, Aripiprazole Avansor, Aripiprazole Ratiopharm, Aripiprazole Sandoz, Aripiprazol Krka, Aripiprazol Stada, Lemilvo
atatsanaviiriEvotaz, Reyataz
atomoksetiiniStrattera
atorvastatiiniAtorbir, Atorvastatin Krka, Atorvastatin Orion, Atorvastatin Pfizer, Atorvastatin Ratiopharm, Lipistad, Lipitor, Orbeos, Triveram
atsatiopriiniAzamun, Azathioprin Medac, Imurel
brivarasetaamiBriviact
dabrafenibiTafinlar
dapsoniDapson
darifenasiiniEmselex
dekstrometorfaaniResilar, Rometor Ratiopharm, Sir. Ephedrin, Sir. Ephedrin Paediatr.
diatsepaamiDiapam, Medipam, Stesolid, Stesolid Novum, Stesolid Prefill
diklofenaakkiArthrotec, Arthrotec Forte, Diclofenac Rapid Orifarm, Diclomex, Diclomex Rapid, Dicuno, Motifene Dual, Voltaren, Voltaren Rapid, Voltaren Retard
doksepiiniDoxal
donepetsiiliAricept, Donepezil Accord, Donepezil Actavis, Donepezil Krka, Donepezil Orifarm, Donepezil Orion, Donepezil Ratiopharm, Yasnal
duloksetiiniCymbalta, Duloxetine Accord, Duloxetine Krka, Duloxetine Mylan, Duloxetine Orion, Duloxetine Ratiopharm, Duloxetin Stada, Loxentia, Yentreve
efavirentsiAtripla, Efavirenz Aurobindo, Stocrin
eltrombopagiRevolade
eslikarbatsepiiniZebinix
esomepratsoliEsomeprazol Actavis, Esomeprazol Krka, Esomeprazol Navamedic, Esomeprazol Orion, Esomeprazol Ratiopharm, Esomeprazol Sandoz, Nexium, Vimovo
essitalopraamiCipralex, Escitalopram Accord, Escitalopram Actavis, Escitalopram Krka, Escitalopram Lundbeck, Escitalopram Navamedic, Escitalopram Orion, Escitalopram Ratiopharm, Escitalopram Sandoz, Esipral
estradioliActivelle, Angeliq, Cliovelle, Divina, Divitren, Estalis, Estradiol Sandoz, Estradot, Estring, Estrofem, Evorel Conti, Evorel Sequi, Femilar, Femoston 1/10, Femoston 2/10, Femoston Conti 0, 5/2, 5, Femoston Conti 1/5, Indivina, Kliogest, Novofem, Progynova, Qlaira, Sequidot, Trisekvens, Zoely, Zumenon
estrioliOvestin
etinyyliestradioliCilest, Cilest 28, Cleodette, Cleonita, Cleosensa, Cypretyl, Daisynelle, Darcy, Denise, Diane Nova, Diza, Evra, Femoden, Gestinyl, Gestodilat, Gracial, Harmonet, Linatera, Liofora, Lisvy, Martam, Marvelon, Meliane, Mercilon, Microgynon, Minero, Minulet, Mirelle, Modina, Nuvaring, Palandra, Rigevidon (28), Rubira, Stefaminelle, Tasminetta, Tri-Femoden, Trikvilar, Vreya, Yasmin, Yasminelle, Yaz
fenytoiiniHydantin
fesoterodiiniToviaz
flekainidiFlecainide Orion, Tambocor, Tambocor Retard
fluoksetiiniFluoxetine Vitabalans, Fluoxetin Mylan, Fluoxetin Sandoz, Fluoxone, Seromex, Seronil
fluorourasiiliFluorouracil Accord, Flurablastin
flupentiksoliFluanxol
fluvastatiiniFluvastatin Mylan, Lescol, Lescol Depot
fluvoksamiiniFluvosol
fosfenytoiiniPro-Epanutin
galantamiiniGalantamine Actavis, Galantamin Krka, Galantamin Orion, Galantamin Stada, Reminyl
gefitinibiIressa
glimepiridiAmaryl, Glimepirid Krka, Glimepirid Sandoz, Oltar, Priglide
glipitsidiMindiab
glyseryylitrinitraattiDeponit Nt, Minitran, Nitro, Nitroglycerin Orion, Perlinganit, Transiderm-Nitro
haloperidoliSerenase, Serenase Depot
hydroksiklorokiiniOxiklorin
irinotekaaniIrinotecan Ebewe, Irinotecan Hospira, Irinotecan Medac
kapesitabiiniCapecitabin Actavis, Capecitabine Accord, Capecitabine Orion, Capecitabine Teva, Xeloda
karbamatsepiiniNeurotol Slow, Tegretol, Tegretol Retard
karvediloliCardiol, Carvedilol Hexal, Carvedilol Orion, Carvedilol Stada, Carveratio
klobatsaamiFrisium
klomipramiiniAnafranil, Anafranil Retard
klopidogreeliClopidogrel Accord, Clopidogrel Actavis, Clopidogrel Krka, Clopidogrel Mylan, Clopidogrel Orion, Clopidogrel Teva, Plavix
klotsapiiniFroidir, Leponex
kodeiiniAltermol, Ardinex, Codesan Comp, Katapekt, Panacod, Paracetamol/Codein Orion, Paramax-Cod, Professorin Perinteinen Yskänlääke, Recipect
kofeiiniColdrex, Finrexin, Finrexin Neo, Malvitona, Panadol Comp, Paramax Comp, Peyona, Treo
lakosamidiVimpat
lansopratsoliGasterix, Helipak A, Helipak K, Lanrec, Lansoprazol Krka, Lantil, Lanvone, Zolt
losartaaniCozaar, Cozaar Comp, Cozaar Comp Forte, Losarstad, Losarstad Comp, Losartan/Hydrochlorothiazide Krka, Losartan/Hydrochlorothiazide Orion, Losartan/Hydrochlorothiazide Sandoz, Losartan Krka, Losartan Orion, Losatrix, Losatrix Comp
lovastatiiniLovastatin Ratiopharm, Lovastatin Stada
merkaptopuriiniXaluprine
metoprololiLogimax, Logimax Forte, Metohexal, Metomylan, Metoprolin, Metoprolol Krka, Metoprolol Orion, Metoprolol Ratiopharm, Selocomp Zoc, Seloken, Seloken Zoc, Spesicor Dos
metyylitioniiniMethylthioninium Chloride Proveblue
mirabegroniBetmiga
mirtatsapiiniMirtazapin Actavis, Mirtazapin Hexal, Mirtazapin Krka, Mirtazapin Orion, Mirtazapin Ratiopharm, Remeron Soltab
mivakuriumMivacron
modafiniiliModafinil Orion
moklobemidiAurorix, Moclobemid Ratiopharm
nebivololiHypoloc, Hypoloc Comp, Nebivolol Orion
nevirapiiniViramune
nilotinibiTasigna
nitrofurantoiiniNitrofur-C
nortriptyliiniNoritren
oksikodoniOxanest, Oxycodone Orion, Oxycodone Ratiopharm, Oxycodone Vitabalans, Oxycodon Hcl Accord, Oxycontin, Oxynorm, Oxyratio, Targiniq
okskarbatsepiiniApydan, Oxcarbazepine Stada, Oxcarbazepin Mylan, Oxcarbazepin Orion, Trileptal
olantsapiiniOlanzapine Accord, Olanzapine Mylan, Olanzapin Orion, Olanzapin Ratiopharm, Olanzapin Sandoz, Zalasta, Zypadhera, Zyprexa, Zyprexa Velotab
omepratsoliLosec, Losec Mups, Omeprazol Actavis, Omeprazol Bluefish, Omeprazol Bmm Pharma, Omeprazol Ratiopharm, Omestad
ondansetroniOndansetron Accord, Ondansetron Bluefish, Ondansetron Fresenius Kabi, Ondansetron Hameln, Ondansetron Stada, Setofilm, Zofran, Zofran Zydis
palonosetroniAkynzeo, Aloxi, Palonosetron Accord, Palonosetron Macure
pantopratsoliPantoloc Control, Pantopratsoli Sun, Pantoprazol Actavis, Pantoprazole Ratiopharm, Pantoprazol Krka, Pantoprazol Mylan, Pantoprazol Sandoz, Panzor, Somac, Somac Control
paroksetiiniOptipar, Paroxetin Orion, Paroxetin Ratiopharm, Seroxat
patsopanibiVotrient
peginterferoni alfa-2aPegasys
peginterferoni alfa-2bPegintron
perfenatsiiniPeratsin, Peratsin Dekanoaatti, Pertriptyl
prasugreeliEfient
pravastatiiniPravastatin Orion, Pravastatin Ratiopharm, Pravastatin Sandoz
propranololiHemangiol, Propral, Propranolol Accord, Ranoprin
rabepratsoliPariet, Rabeprazol Krka
rasburikaasiFasturtec
ribaviriiniCopegus, Moderiba, Rebetol
risperidoniRismyl, Risperdal, Risperdal Consta, Risperidone Stada, Risperidon Krka, Risperidon Orion, Risperidon Ratiopharm, Risperidon Sandoz
romiplostiimiNplate
rosuvastatiiniCrestor, Rosuvastatin Accord, Rosuvastatin Actavis, Rosuvastatin Krka, Rosuvastatin Mylan, Rosuvastatin Orion, Rosuvastatin Ratiopharm, Rosuvastatin Sandoz
selekoksibiCelebra, Celecoxib Krka, Celecoxib Orion, Celecoxib Pfizer, Celecoxib Sandoz, Celecoxib Stada
sertindoliSerdolect
sertraliiniSertralin Hexal, Sertralin Krka, Sertralin Orion, Sertralin Pfizer, Sertralin Ratiopharm, Zoloft
simvastatiiniInegy, Lipcut, Simvastatin Actavis, Simvastatin Krka, Simvastatin Orion, Simvastatin Ratiopharm, Zocor
sisplatiiniCisplatin Accord, Cisplatin Ebewe
sitalopraamiCitalopram Orion, Citalopram-Ratiopharm, Citalopram Vitabalans, Sepram
suksametoniSukolin
sulfadiatsiiniDitrim Duplo
sulfametoksatsoliCotrim, Cotrim Forte
takrolimuusiAdport, Advagraf, Envarsus, Modigraf, Prograf
tamoksifeeniTadex, Tamofen
tegafuuriTeysuno
terbinafiiniFungorin, Terbinafin Actavis, Terbinafin Hexal, Terbinafin Ratiopharm
tetrabenatsiiniTetmodis
tiboloniLivial, Tibocina, Tibolon Orifarm
tikagreloriBrilique
tolterodiiniDetrusitol, Detrusitol Sr, Tolterodin Actavis, Tolterodine Sandoz, Tolterodin Pfizer, Tolterodin Ratiopharm
tramadoliTradolan Retard, Tramadin, Tramadol Hexal, Tramadol Retard Hexal, Tramadol Vitabalans, Tramal, Tramal Retard, Tramium, Trampalgin
trimipramiiniSurmontil
tsuklopentiksoliCisordinol, Cisordinol-Acutard, Cisordinol Depot
valproiinihappoAbsenor, Deprakine, Orfiril, Orfiril Long
varfariiniMarevan, Marevan Forte
venlafaksiiniEfexor Depot, Venlafaxin Actavis, Venlafaxin Hexal, Venlafaxin Krka, Venlafaxin Orion
vinkristiiniOncovin
vorikonatsoliVfend, Voriconazole Accord, Voriconazole Orion, Voriconazole Sandoz
vortioksetiiniBrintellix


Tyypilliset farmakogeneettiset testit sisältävät esimerkiksi geenit:
ALDH2, BCHE, CYP1A2, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A5, DPYD, F2, F5, G6PD, IFNL3, SLCO1B1, TPMT, UGT1A1 ja VKORC1

Abomics tukemassa genomitiedon käyttöä


Abomicsin liikeideana on olla merkittävä linkki tutkimustiedon saattamisessa kliiniseen käyttöön. Erityisesti genomitiedon hyödyntämisessä tarve on tunnistettu. Ajankohtaisen genomitiedon saatavuus ja helppo hyödyntäminen on ensiarvoisen tärkeää yksilöidyssä lääkehoidossa. Abomics ei kilpaile minkään tutkimuslaboratorion tai testejä tuottavan yrityksen kanssa, vaan pyrkii olemaan niille luotettava kumppani. Abomics kehittää ja ylläpitää ratkaisuja, joiden avulla laboratorioiden tekemien geenitestien tuloksien tulkinta ja hyödyntäminen terveydenhuollossa helpottuu.